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Enfermedad Granulomatosa Crónica

Autor: Scai

Publicación: 26 Abr, 2017

Categoría: Información

Corresponde a una inmunodeficiencia primaria en la que el defecto principal está en la función de alguno de los componentes del complejo enzimático NADPH oxidasa presente en los macrófagos, el cual está encargado de producir el estallido respiratorio (producción de especies reactivas del oxígeno que permiten la eliminación de gérmenes patógenos) en el fagolisosoma que contiene los microorganismos fagocitados en los casos de infecciones.

Los gérmenes que producen infecciones severas en los pacientes con esta inmunodeficiencia son catalasa positivos como Staphylococcus aureus, Burkholderia cepacia, especies de Aspergillus, Nocardia, y Serratia marcescens; éstos son capaces de destruir su propio peróxido de hidrogeno el cual es una de los principales especies reactivas del oxígeno.

Las manifestaciones clínicas comienzan durante la primera infancia y son de diversa gravedad, dependiendo del defecto genético subyacente, e incluyen infecciones y abscesos recurrentes o persistentes de tejidos blandos, pulmones u otros órganos, a pesar de terapias antibióticas agresivas.

Acné facial resistente e inflamación dolorosa de las narinas son manifestaciones comunes. También se puede observar gingivitis severa sin enfermedad periodontal.

Además, debido a la incapacidad de destruir adecuadamente a los patógenos, existe excesiva formación de granulomas en diversos tejidos, los cuales pueden llegar a obstruir el tracto gastrointestinal y genitourinario.

Frente a la sospecha clínica, el paciente debe ser evaluado por un inmunólogo quien solicitará un examen denominado test de dihidrorodamina por citometría de flujo, el cual permite evaluar el estallido respiratorio.

El manejo de los pacientes con enfermedad granulomatosa crónica debe ser realizado por un especialista, poniendo énfasis en la profilaxis antibiótica, el manejo agresivo de las infecciones y el control de la progresión de los granulomas. Probablemente en un futuro muy cercano exista la posibilidad de tratamiento con trasplante de medula ósea.

 

Dra. Carla Bastías

Inmunóloga Clínica

Hospital Clínico Universidad de Chile

Clínica Dávila

Noviembre 2016

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